2月28日是国际罕见病日，为传递罕见病支付创新、保护创新、药品创新和加速创新等理念，人民网·人民健康邀请多位专家学者围绕“罕见病多层次保障”、“罕见病创新药医保谈判后的落地（进院）”和“罕见病新药研发”等话题进行探讨交流。
北京协和医院心内科主任医师田庄表示，目前世界上共有7000多种罕见病，我国已发现1400余种，多为遗传性的儿童继发病。罕见病患者在儿童时期发病，不仅全身受累严重且预后较差，还常常面临着看病难、看病贵等难题，为家庭带来极大经济负担。
随着科学的进步和发展，越来越多的罕见病已实现可诊可治，但仍存在一些难点。田庄认为，首要困难在于罕见病患者“少”，建议将罕见病突出的症状在相应科室普及，通过多学科团队的配合、影像等检测手段的应用，使得科室医生快速、方便地诊断并及时转诊。罕见病过去面临“没有药、药难进、价格昂贵”等困境，但随着近些年我国促进罕见病药物研发、创新药物进入中国市场、药物医保谈判等多项举措的不断落实，患者在用上药的同时也真正享受到了创新红利。
据北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥介绍，我国罕见病保障分为三个不同的阶段，第一阶段是患者的自救。2019年中国罕见病联盟牵头开展罕见病群体的社会调研，病痛挑战基金会收集全国罕见病患者调查问卷近2万多份，据数据统计2万个家庭平均年收入为8万多元，50%罕见病患者为成年，成年患者支付意愿为花费年收入的40%，但如果家中有未成年患者则支付意愿为花费全年家庭收入的80%，这样的数据令人感动，也代表着如果一个家庭内有罕见病患者，整个家庭不仅要面临高昂的医疗支出还有概率因病返贫、因病致贫。
王奕鸥表示，随着我国相关政策的改善进步，以及多方的支持和参与，罕见病保障第二阶段进入了地方探索阶段。不同的省、市根据自身的经济情况开始关注地区罕见病患者的医疗保障工作，浙江、山西、山东等省已发布了罕见病政策，一些家庭也已得到了很大程度的支持保障；第三个阶段是高质量罕见病药物进入医保目录，国家的利好政策，不仅让患者及时用到需要的药品，也让整个罕见病群体看到了更多希望。王奕鸥希望，国家能够建立罕见病专项基金，进一步提升罕见病创新药品的可及性，让更多创新药品惠及中国的罕见病患者。
为进一步提升罕见病患者的保障水平，中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会(RDPAC)执行委员会成员、武田中国总裁单国洪将“呼吁立法”作为首要建议：“法治保障将有助于推动各项工作有序、持续地开展；其次是要在政府主导之下建立多元化、多层次的医疗保障体系，既包括筹资也包括支付；最后是建立正向的激励机制，鼓励更多力量投入到罕见病的研究当中。”
关于为何罕见病药物研发如此不易，单国洪认为，罕见病药物研发难度高、成功率低。虽然罕见病药物整体研发成本接近于常见病、多发病创新药物，但由于罕见病患者少，人均研发成本往往较高；此外，大部分罕见病为遗传性疾病，虽然基因工程、遗传学在近些年取得了长足的进步，但目前7000种罕见病中，仅有几百种有治疗手段，大部分罕见病的基础研究依然是欠缺、滞后的，且存在数据和信息孤岛的情况，对于全面、高效的进行疾病研究和药物开发造成了影响。
针对上述问题，单国洪表示：“近几年，在国内多重利好政策推动下，药物研发、审评审批、市场准入和创新药纳入医保等方面都取得了较好进展。”一个明显的例证是，作为全球罕见病创新研发的主要力量，跨国制药企业积极推进罕见病药品在中国的研发和上市。据统计，在临床急需境外新药引入目录中的39个罕见病药品，已有23个提出上市注册申请，其中22个已获批上市、1个在审评中，仅2021年就有8个品种获批上市。同时，跨国药企也积极推动罕见病药品纳入医保，提高患者的可负担性。2021年有7种罕见病药品通过谈判进入医保药品目录，分别用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病、多发性硬化症、遗传性血管性水肿等，患者可负担性大幅提升，更多罕见病患者能够“用得上”、“用得起”创新药。单国洪表示：“作为中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会中的一员，武田致力于协调行业资源，积极推进罕见病药物引进中国，助力完善罕见病保障体系。此外，武田还采取了邀请相应患者早期参与到疾病认知和药品研发环节等创新举措，以便更好地理解患者的实际需求，加速罕见病药品创新。”
“罕见病严重危害患者的生命、健康，给家庭、社会带来了沉重的负担。”北京协和医药药剂科主任张波介绍，国家针对罕见病出台了一系列措施。在医院层面，如果医院具备了诊治罕见病的能力，那么医保内药物就是治疗疾病的重要武器；在落地层面，国家医保局出台了包括“根据临床需求制定药品目录”在内的一系列措施，随着罕见病药品在全国各地的积极落地，很多患者受益。他认为，药品的落地只是第一关，如何真正地把药品用好也是医疗机构需要思考的重要命题。
对于如何推动医保创新药物进入目录后的落地，张波建议，第一要从政府层面或学术层面建立罕见病诊疗地图及匹配罕见病药品地图，确立具有罕见病诊疗能力的机构目录，实现医患“信息对等”；第二要通过国家谈判药品“双通道”管理机制加快药品落地，通过多渠道的药品供应保障体系，一方面保障医院管理成本、减少医疗风险，另一方面提高更多患者药品可及性。
据了解，上海、江苏、武汉等省市出台了罕见病药品的“双通道”落地政策，使得患者能够更快从纳入国家医保药品目录中的罕见病药品上获益。（本文转自人民网）
