以下文章来源于蔻德罕见病中心
背景
罕见病药物的全生命周期面临挑战。截至目前，罕见病领域仍存在“境外有药、境内无药”；上市审批过程缓慢、缺乏专项政策支持；医疗保障体系不够完善、高值药品保障不足；药品定价机制不健全、未形成正向市场激励等情况。如何加速境外罕见病药物准入、准入后如何保障药品供应和患者的可负担性、以及药品在市场中持续的活性，均是亟待解决的问题。
针对现存挑战，蔻德罕见病中心联合中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会（RDPAC）于2024年11月7日进博会期间共同发布《我国引入境外罕见病药物情况全景梳理》报告，通过对过去五年内境外罕见病药品的引入和落地现状的梳理，旨在为有关部门政策优化和企业开展相关决策提供参考。
蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方在进博会介绍《中国引入境外罕见病药物情况全景梳理》报告
我国罕见病药物引入情况
1、近五年罕见病药品引入情况
2019-2024年7月之间，我国共从境外引入80个罕见病药品。平均每年从境外引进10个以上罕见病药品，显著提高了我国罕见病患者的药物可及性。
2、影响境外产品引入决策的因素
审批审评：2019~2023引进罕见病药品中，一半以上药品得到CDE的优先审评审批支持。然而最近临床急需名单停止更新，显示了审评审批政策延续性上的部分问题。
病种覆盖：2019-2024上半年引进的80种药品共覆盖了54种罕见病。其中，90%的药品适应症都在一、二批罕见病目录内。引入药品覆盖了不同发病率的罕见疾病，分布相对平均。
目录影响：64%的药品引进时适应症已经在罕见病目录中。罕见病目录的推出对相关领域的药品引进有一定的引导和推动作用。对于已经在罕见病目录内疾病的相关药物，企业的引进意愿更积极。
引入主体：当前罕见病药品引入以跨国企业为主，四分之三的引进药品为MNC的原研药。本土创新药企业和传统药企也开始积极参与，但国内企业引入海外药品存在更多挑战与风险，引进罕见病药品还需要更好的策略规划和政策支持。
产品定价：近五年已引进的药品以30万以上的高值药居多。2020年后，中低值药品的引进出现增长，与此同时，高值、超高值药品的引进减少。
3、罕见病“境外有药、境内无药”情况
国际上已有较多罕见病药品上市，截至2022年底，已有882种罕见病药品在FDA获批上市，覆盖392种罕见病。而我国认可的罕见病数量有限，针对目录内罕见病，截至2023年底仅上市165种罕见病药品，覆盖92个病种。
虽近年来我国已引进不少罕见病药品，但仍有部分罕见病“境内无药”。截至2024年10月，在纳入罕见病目录的207种疾病中，共有30种疾病在美国或/和欧盟有药品获批上市，但中国境内尚无药物获批上市；有8种疾病对应药品已在中国上市，但尚未获批相应的罕见病适应症。
针对这30种罕见病疾病种类，36种针对罕见病目录内疾病的治疗药物已在境外上市，但尚未在国内正式获批。
导致境外罕见病药品暂时未引入中国的原因复杂。
引进罕见病药品落地情况
1、进入国家医保和获得地方性保障的情况
2019-2023年引入产品中，57%进入国家医保目录，此外小部分产品享有地方的保障政策。
2、双通道落地情况
不同产品的进院情况差异较大，整体情况并不理想。参考国家医保服务平台国家谈判配备机构查询信息入院情况最好的两个产品进入超过500家医疗机构，最差的仅进入3个省市的4家医院。
双通道药房也是罕见病药品重要的销售渠道，但整体落地情况同样存在不足。从绝对数量来看，双通道药房的落地数量高于进院，在院外提供了补充渠道。但根据行业反馈，很多企业的药店落地情况离目标还有较大差距。
3、引进药品的市场表
从样本药品情况来看，不同罕见病药品的销售表现差异较大，部分产品呈现稳健或者快速增长，而部分产品出现明显的增长乏力。成功落地需要医保、进院/双通道、诊疗体系等各个环节的推动。横向对比2023年市场表现来看，2019和2020年上市的产品大部分达到了千万的销售体量，但不同产品之间的市场表现差异较大。
4、引进药品的市场表现
引入产品的落地和市场表现与市场独占期、双通道落地情况、相关保障情况、和诊疗体系成熟度四方面的成功要素紧密相关。
先行区罕见病药品可及性
1、先行区政策
我国已经建成3个可以在罕见病药品正式在我国注册上市前小规模引进创新药械使用的先行区，分别是博鳌乐城国际医疗旅游先行区、粤港澳大湾区“港澳药械通”、以及2023年11月新获批设立的北京天竺罕见病药品综合保障先行区。
2、先行区罕见病药品可及性情况
不同先行区的药品可及性情况不一，各有优劣势：
海南博鳌乐城已经建立相对完善的制度、流程，并在全国建立了一定的认知度。同时也基于乐城特药险，赋能惠民保及商业保险产品，提高支付能力。但当地医疗资源弱，暂以全国高水平医院分院为主，需主院区医生定期/不定期往返开具处方；区位优势也不明显，外省患者就诊的直接非医疗成本及间接成本太高。
粤港澳大湾区覆盖人口多、医疗资源丰富、交通便利且配套设施齐全，区位优势明显。但相较海南博鳌乐城，其在制度建设方面进展较慢。整体支付保障体系也未建立，患者经济负担较大。
北京天竺仍处于刚获批阶段，当前引入药械有限，可及性情况有待后续观察。
政策建议
为了推动境外罕见病药品引入和落地的可持续发展，我们提出以下政策建议：
1、审视顶层设计，从立法角度推动更为系统的解决方案
加快罕见病立法进程 ：推动我国的罕见病立法，确认孤儿药的认定标准和市场独占，延长产品生命周期，激励产品引入和本土研发投入的可持续发展，确保产品的落地推广和患者可及；
评估现有法律法规 ：对技术发展显著但法规长时间未更新的血液制品进口监管体系，建议相关部门进行重新评估，推动法规的合理更新，允许引入临床急需产品，保障患者急需的治疗手段；
2、全链条支持罕见病药物引入和落地，进一步健全罕病诊疗体系
健全诊疗体系 ：进一步健全罕病诊疗体系，完善罕见病协作网络医院的覆盖，提高医疗机构的参与度和积极性，推动患者的尽早发现和尽早治疗；
优化审评审批 ：提升药审政策的延续性和系统性，例如进一步明确我国对临床急需药品和罕见病药品的需求和认定标准，指导和激励行业的产品引入；
打通最后一公里 ：医保和卫健部门应协力进一步改善罕见病药品的落地最后一公里问题，包括药品进院和双通道药房、单行支付和除外政策的落地执行、双通道药店的处方流转和报销问题等，降低罕见病药物的推广难度和市场风险；
加强准入支持 ：医保国谈应提供激励性的准入政策，鼓励临床急需的创新产品引入，针对创新疗法应综合考量制定其价格谈判标准，并探索MEA等新型准入模式；
同时，需要积极推动多层次保障体系对罕见病药品的保障，通过大病、惠民保和救助等保障层次协力共济，保障罕见病患者合理治疗需求；
3、优化先行区制度设计、医疗资源和支付保障，提升罕见病用药可及性
制度设计 ：港澳药械通和天竺罕见病用药保障先行区需要政府给予更多关注，加快制度设计与落地，审评审批制度之外还需要在科普、诊疗、支付等环节综合施策，充分发挥先行区作用；
医疗资源 ：优先在北上广等优质医疗资源丰富的地区推进和推广罕见病药品先行先试；资源相对薄弱的地区（如乐城）适当放宽用药限制（如处方期限、门诊用药甚至异地用药）；
支付保障 ：鼓励和支持更多地方“惠民保”将先行先试区引入的罕见病药品纳入保障范围，降低报销门槛（允许将门诊用药纳入报销范围）；鼓励地方探索建立罕见病专项基金，支持罕见病患者在先行先试区用药；
4、企业也应积极调整策略，与政府和医疗机构共建共享生态系统
优化产品引入策略 ：需要根据我国患者的临床需求和市场格局，积极引入有独特临床价值的产品，并制定合理的早期布局和准入策略；
共同推动诊疗体系 ：企业应积极协助政府和医疗机构，共同推动相关诊疗体系建设以及患者教育工作，优化患者的早诊早治和规范治疗；
